Fa un any i mig, na Susanna es notava cansada i, arran de fer-se unes anàlisis, li va sortir que tenia el nivell de plaquetes molt baix. A partir d’aquí, li varen començar a fer diferents proves fins que finalment li varen diagnosticar una immunodeficiència comuna variable, una malaltia rara que es produeix quan hi ha un dèficit o mancança del sistema immunitari que fa que el cos no es pugui defensar dels agents externs i les persones que la pateixen tinguin infeccions. “A 38 anys i dues filles petites, saber que tens una malaltia crònica va ser un cop ben fort”, reconeix na Susanna.

A les Balears s’estima que hi ha al voltant de 150 persones que tenen alguna immunodeficiència primària. “És una xifra molt aproximada, ja que és freqüent que hi hagi persones amb una immunodeficiència primària asimptomàtica”, precisa Jaume Pons, coordinador del Servei d’Immunologia de l’hospital de Son Espases.

Actualment, hi ha més de 200 immunodeficiències primàries diferents i, en alguns casos, només n’hi ha un diagnòstic en tot el món. El grau de gravetat és molt ampli: n’hi ha de lleus fins a molt greus. Les immunodeficiències primàries humorals, com el cas de na Susanna, són unes de les més freqüents i, afortunadament, de les lleus. “A les Balears, més del 70% de les persones diagnosticades amb una immunodeficiència primària són humorals”, assegura Pons. Segons l’immunòleg, la majoria es diagnostiquen en l’edat adulta perquè “pot ser que no s’hagin fet infeccions importants que amb antibiòtics s’han anat curant”. No obstant això, Pons insisteix en la importància d’intentar evitar que aquestes infeccions es produeixin, perquè l’acumulació, per exemple, d’infeccions respiratòries pot danyar els mecanismes per respirar i arribar a una insuficiència respiratòria greu. “Per això és important fer el diagnòstic com més prest millor”, assevera.

Diagnòstic

“En medicina, hi ha una frase que diu que allò que no coneixes no es pot diagnosticar”, afirma Jan Ramakers, pediatre expert en immunodeficiències. Precisament per això, l’Associació Balear de Dèficits Immunes Primaris (Abadip) organitzarà el 9 de juny a Son Espases unes jornades formatives dirigides al personal sanitari amb el títol A la recerca de la medicina del segle XXI. “Sobretot, estan dirigides a Atenció Primària, perquè és el primer filtre; volem que puguin reconèixer quan poden estar davant un cas d’immunodeficència primària”, apunta Rosa Escandell, secretària de l’associació de pacients Abadip.

A partir d’una sospita clínica, es comencen a fer proves al laboratori, però el diagnòstic definitiu és el genètic. “La millora de les tècniques diagnòstiques genètiques ha permès diagnosticar formes molt específiques o un problema amb una certa classe de germen molt concret”, destaca Ramakers, qui afegeix que “no em cans de dir que el servei d’immunologia és central en la medicina perquè explica moltes coses”. En el cas de les immunodeficiències severes, un diagnòstic precoç és clau per poder salvar la vida del pacient. “S’acostumen a diagnosticar en el primer any de vida i sense tractament no arriben a l’any de vida, és una urgència”, diu. “Estam lluitant perquè el filtratge neonatal es reconegui a escala estatal, aquesta és la nostra prioritat”, comenta la secretària d’Abadip, qui assegura que és una prova que “pot salvar vides” i que a l’Estat, de moment, només es fa a Catalunya.

Tractament

En els casos d’immunodeficiències humorals, el tractament consisteix en l’administració d’immunoglobulines (anticossos) al pacient cada tres o quatre setmanes. “És important que la gent sàpiga que és un producte que s’obté de les donacions de sang”, puntualitza Pons. “Hi ha immunodeficiències greus que es poden controlar amb tractaments convencionals, però n’hi ha que requereixen un trasplantament de cèl·lules, que és com donar un nou sistema immunitari”, explica Ramakers, qui precisa que en aquests casos s’ha de derivar el pacient a centres de Barcelona o Madrid. “Els resultats són molt bons; segons la situació del malalt, el 90% o més es pot curar”, indica el pediatre, tot i admetre que els mesos posteriors al trasplantament són molt delicats i poden sorgir complicacions o quedar-ne seqüeles.