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Esta tecnología permitirá identificar en apenas quince días nuevos genes implicados en enfermedades raras que hasta ahora no se podían detectar.

La Unidad de Genética y Genómica de Balears (GENIB), ubicada en el hospital de Son Espases, ha incorporado recientemente un nuevo secuenciador que permite identificar nuevos genes implicados en enfermedades raras que hasta ahora no se podían detectar y realizar un seguimiento exhaustivo de los tratamientos oncológicos dirigidos para comprobar cuáles funcionan y cuáles no en cuyo caso se estaría en disposición de cambiarlos para hacerlos más efectivos, explicó la coordinadora de esta Unidad, la doctora Itziar Martínez.

Se da la circunstancia de que este secuenciador de última generación solo lo tienen otros dos hospitales de Europa y el centro de referencia balear es el primero de este país que cuenta con este equipamiento tecnológico para el ámbito asistencial. El nuevo secuenciador ha tenido un coste de 814.000 euros de los cuales un importante porcentaje, el 60%, ha estado financiado con fondos europeos FEDER.

«El primer secuenciador que adquirimos para esta comunidad autónoma, en el año 2018, nos permitía secuenciar trocitos de ADN afectados por enfermedades conocidas. Con el nuevo aparato damos un paso más y nos permitirá secuenciar todo el ADN, los que padecen enfermedades conocidas tanto como los que tiene patologías que no conocemos. Esto nos permitirá diagnosticar enfermedades raras que antes no detectábamos», explica la coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica.

«Otra de sus ventajas es la rapidez. En niños recién nacidos podemos diagnosticar anomalías genéticas en tan solo 15 días permitiendo esta premura evitar incluso la aparición de la enfermedad», destacó la especialista otra de sus ventajas.

En concreto, con este secuenciador se pueden realizar determinaciones genéticas para enfermedades raras y oncológicas de cualquier punto de las 3.000 millones de bases del genoma, abundó el departamento de comunicación del hospital.

Con este nuevo equipamiento se puede analizar el genoma completo en su totalidad y permite realizar biopsia líquida, orientada hacia la implantación de la medicina de precisión. Se trata de una prueba de laboratorio para identificar pequeños trozos de ADN que las células tumorales liberan a los líquidos corporales. El análisis de esta prueba ayuda a planificar el tratamiento oncológico, determinar su eficacia y cambiarlo cuando sea necesario.

«Estas biopsias líquidas están pensadas para evaluar la efectividad de los tratamientos farmacológicos dirigidos contra algún tipo de tumores. Extraemos un poco de sangre del paciente y miramos unos trozos del ADN que nos indicarán si el tratamiento está siendo efectivo o no», explica la doctora Martínez recordando que en estos procesos cancerígenos se produce una mutación de las células de un tejido que crecen y se multiplican y que el nuevo secuenciador les permitirá optimizar los tratamientos oncológicos.

Este sistema más eficaz permitirá asimismo reducir los tiempos de espera de los pacientes que precisen evaluaciones más urgentes de los tratamientos a los que están siendo sometidos, se congratuló la coordinadora de la unidad de Genética y Genómica del hospital de referencia. Al igual que en las enfermedades raras, el nuevo aparato permitirá evaluar la eficacia de un tratamiento anticancerígeno en unos quince días, estimó la doctora Martínez.

Desde que se dispone de este secuenciador, en enero de este año, ya se han analizado un centenar de muestras de pacientes, aunque se prevé que en los próximos meses el número suba considerablemente. En los comités multidisciplinares, los facultativos presentan los casos de pacientes susceptibles de padecer una enfermedad genética y se valora conjuntamente entre los diferentes especialistas si se debe realizar una prueba genética y cuál debe ser. En la Unidad de Genética y Genómica de Balears (GENIB) llegan las muestras y es donde se analizan.

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